精準(zhǔn)腫瘤治療的核心在于通過(guò)基因組分析，為患者匹配個(gè)性化治療方案。Illumina 近期對(duì)臨床腫瘤學(xué)產(chǎn)品組合的擴(kuò)展，以 “獲批合規(guī)、覆蓋全面" 為目標(biāo)，推出 TruSight（TSO）Comprehensive 試劑盒與 Pillar oncoReveal CDx 試劑盒，為臨床醫(yī)生提供更豐富的基因組檢測(cè)工具，推動(dòng)精準(zhǔn)腫瘤治療的臨床落地。
TruSight（TSO）Comprehensive 試劑盒的獲批，標(biāo)志著 Illumina 在臨床腫瘤學(xué)領(lǐng)域的重要突破。該試劑盒是獲得美國(guó) FDA 批準(zhǔn)、具有泛癌伴隨診斷（CDx）claims 的可分發(fā)綜合基因組分析（CGP）IVD 試劑盒，覆蓋 523 個(gè)與癌癥相關(guān)的基因，可檢測(cè)單核苷酸變異（SNV）、插入缺失（InDel）、融合基因、拷貝數(shù)變異（CNV）等多種基因變異類(lèi)型。與傳統(tǒng)的單基因檢測(cè)試劑盒相比，TSO Comprehensive 試劑盒的優(yōu)勢(shì)在于 “一次檢測(cè)、多靶點(diǎn)覆蓋"，例如在非小細(xì)胞肺癌患者中，該試劑盒可同時(shí)檢測(cè) EGFR、ALK、ROS1 等多個(gè)驅(qū)動(dòng)基因突變，避免患者多次取樣檢測(cè)的痛苦，縮短診斷時(shí)間。目前，該試劑盒已獲得美國(guó) CMS（醫(yī)療保險(xiǎn)和醫(yī)療補(bǔ)助服務(wù)中心）的廣泛醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)覆蓋，患者自付成本降低，提高了精準(zhǔn)檢測(cè)的可及性。
在臨床應(yīng)用中，TSO Comprehensive 試劑盒的高準(zhǔn)確性與可靠性得到驗(yàn)證。該試劑盒通過(guò) FDA 的臨床驗(yàn)證，在 1,000 余例癌癥樣本中的檢測(cè)準(zhǔn)確率達(dá) 99.5% 以上，與傳統(tǒng) Sanger 測(cè)序的一致性超過(guò) 98%。同時(shí)，試劑盒配備的 “變異解讀數(shù)據(jù)庫(kù)"，整合了 FDA 批準(zhǔn)的靶向藥物信息、臨床研究數(shù)據(jù)（如 NCT 臨床試驗(yàn)），臨床醫(yī)生可快速查詢變異位點(diǎn)對(duì)應(yīng)的治療方案，例如檢測(cè)到 EGFR L858R 突變時(shí)，系統(tǒng)會(huì)自動(dòng)推薦奧希替尼等靶向藥物，為治療決策提供依據(jù)。此外，該試劑盒支持多種樣本類(lèi)型，包括組織樣本、血液 ctDNA 樣本，對(duì)于無(wú)法獲取組織樣本的晚期癌癥患者，可通過(guò)血液檢測(cè)實(shí)現(xiàn)基因變異分析，擴(kuò)大檢測(cè)的適用人群。
Illumina 與 Pillar Biosciences 的合作，進(jìn)一步豐富臨床腫瘤學(xué)產(chǎn)品組合。雙方聯(lián)合推出的 Pillar oncoReveal CDx 試劑盒，聚焦于實(shí)體瘤的早期診斷與微小殘留病灶（MRD）檢測(cè)。該試劑盒采用 “超深度測(cè)序" 技術(shù)，檢測(cè)限可達(dá) 0.01%，能檢測(cè)到血液中極低濃度的腫瘤 DNA，實(shí)現(xiàn)癌癥的早期篩查與術(shù)后 MRD 監(jiān)測(cè)。在結(jié)直腸癌術(shù)后患者中，oncoReveal CDx 試劑盒可通過(guò)檢測(cè)血液中的 ctDNA，提前 6-12 個(gè)月預(yù)測(cè)腫瘤復(fù)發(fā)，為臨床干預(yù)爭(zhēng)取時(shí)間。同時(shí)，該試劑盒與 TSO Comprehensive 試劑盒形成互補(bǔ)，前者側(cè)重早期診斷與 MRD 監(jiān)測(cè)，后者側(cè)重晚期患者的靶向治療匹配，共同構(gòu)建覆蓋癌癥全病程的檢測(cè)體系。
隨著臨床腫瘤學(xué)產(chǎn)品組合的擴(kuò)展，Illumina 正推動(dòng)精準(zhǔn)腫瘤治療向 “全周期管理" 邁進(jìn)。從癌癥早期篩查、診斷分型，到治療方案選擇、療效監(jiān)測(cè)，再到復(fù)發(fā)預(yù)警，Illumina 的檢測(cè)技術(shù)為每個(gè)環(huán)節(jié)提供精準(zhǔn)的分子依據(jù)。未來(lái)，隨著更多臨床數(shù)據(jù)的積累與技術(shù)的優(yōu)化，這些產(chǎn)品有望在更多癌癥類(lèi)型中應(yīng)用，為患者帶來(lái)更優(yōu)質(zhì)的醫(yī)療服務(wù)。
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